Как условия дома и в школе помогают маленькой девочке двигаться вперед

Спонсорский контент Genentech

от Генентек | 2 августа 2023 г.

Аспен — отважный четырехлетний ребенок из Пичтри-Сити, штат Джорджия. Она любит заниматься арт-проектами, играть с Барби и кататься по кварталу со своей старшей сестрой Энистон за рулем картинга. Она также живет со СМА 1 типа.

Каждый год в Джорджии рождается 11 детей со СМА, что добавляется к почти 400 людям в штате, живущим с этим заболеванием. В 2020 году, через два года после рождения Аспена, Джорджия начнет проверять всех новорожденных на СМА.1 Исследования показывают, что наилучшие результаты достигаются, когда лечение начинается как можно раньше, в идеале до появления симптомов.2

У Аспен диагностировали СМА, когда ей было четыре месяца, и через несколько дней она получила первое лечение. К тому времени у нее возникла гипотония — необычно низкий мышечный тонус — и отсутствовали рефлексы. «Дети не могут ждать», — говорит ее мать Табита, 38 лет. Примерно в то же время Аспен также начала трудотерапию и физиотерапию, в том числе роботизированную машину TENS, которая стимулирует и прорабатывает ее мышцы, с целью достижения максимально возможного результата. уровень физического функционирования.

Делаем ходы

Осенью 2020 года Аспен начал принимать Эврисди® (рисдиплам), первый и единственный препарат для домашнего применения, помогающий контролировать прогрессирование СМА.

Эврисди – это рецептурный препарат, используемый для лечения СМА у детей и взрослых. Прежде чем принимать Эврисди, сообщите своему врачу, если вы беременны или планируете забеременеть, кормите грудью или планируете кормить грудью. Эврисди может нанести вред нерожденному ребенку или ребенку, находящемуся на грудном вскармливании. Эврисди может повлиять на способность мужчины иметь детей (фертильность). Расскажите своему врачу обо всех лекарствах, которые вы принимаете.

Это не все возможные побочные эффекты Эврисди. Пожалуйста, ознакомьтесь с дополнительной важной информацией по безопасности ниже.

После начала Эврисди Аспен стала нести больший вес.* Она стояла, держась за край дивана для поддержки, и Табита вспоминает, как подумала: «Нет причин, по которым она не может ходить».

Итак, она и ее муж Кейт, пилот, оборудовали свой дом перилами и стратегически расставили столы, стулья, ящик для игрушек, игровую кухню — все, что не было прибито гвоздями.

«Мы хотели дать ей такие возможности, иначе она не станет сильнее», — говорит Табита.

Благодаря поддержке родителей и бдительному оку медицинской команды Аспен действительно стала сильнее.*

*В одном из основных клинических исследований Эврисди (FIREFISH) 33% младенцев со СМА 1 типа, получавших рекомендуемую дозу Эврисди в течение одного года, начиная с возраста от 2 до 7 месяцев, могли сидеть без поддержки в течение одного года. не менее 5 секунд (N=58), согласно шкале Бэйли развития младенцев и малышей – третье издание. Восемьдесят семь процентов были живы и могли дышать без постоянной вентиляции (N=62), что определялось как необходимость трахеостомии или интубации в течение более 21 дня подряд, за исключением острого обратимого явления. После двух лет лечения 60% смогли сидеть без поддержки не менее 5 секунд (N=58), а 84% были живы и свободны от постоянной вентиляции легких (N=62). Ожидается, что без лечения младенцы не достигнут этих этапов в естественном течении заболевания.

В открытом исследовании безопасности препарата Эврисди (JEWELFISH) участвовали люди со СМА 1, 2 или 3 типа в возрасте от 6 месяцев до 60 лет, ранее проходившие лечение другими одобренными или исследуемыми методами лечения, направленными на СМА (N = 174). Первоначальные данные о безопасности людей, которые ранее принимали другие одобренные или исследуемые лекарства от СМА, соответствовали результатам исследований безопасности у взрослых, детей и младенцев, которые принимали только Эврисди. Исследование, наблюдавшееся с помощью исследовательских конечных точек эффективности, показало, что у участников в возрасте от 2 до 60 лет наблюдались следующие изменения в двигательной функции после приема Эврисди в течение двух лет: изменение на -0,17 по сравнению с исходным уровнем по шкале измерения двигательной функции 32 балла с Эврисди (N = 137), изменение на 0,71. от исходного пересмотренного показателя модуля верхних конечностей (N = 133) и изменения на -0,11 от исходного показателя расширенной шкалы функциональной моторики Хаммерсмита (N = 132). Все дети в возрасте до 2 лет (N=3) могли сидеть без поддержки не менее 5 секунд после 2 лет применения Эврисди. Из-за исследовательского характера результатов эти наблюдения по эффективности не являются подтверждающими.